基因组间的相互比较已经导致一些惊人的生物学发现。如果某特定的DNA序列或DNA基序在某进化树分支上所有的物种都出现，则称该序列在这些物种间是保守的。某DNA序列的进化保守性提示拥有这些序列的物种具有相应的自然选择优势。同时也提示，其具有重要功能。这可能是蛋白编码序列或调控区域。对这些序列的实验研究表明，其中一部分被转录成小RNA，而这些小RNA的功能尚未研究清楚。

在两个进化树上距离较远，相关而又不处于同一进化分支中的物种间鉴定出相似序列（包括许多基因），促成了新理论的产生，该理论认为这些序列是通过水平基因转移而获得的。尽管这些基因看起来是从古细菌向真细菌进行转移，而这种现象在细菌间尤其显着。同时还注意到，细菌基因在真核生物核基因组中出现，而这些基因通常用来编码粒线体和叶绿体蛋白，这种现象也支持细胞器起源的内共生学说。该理论认为动物和植物基因组中发现的粒线体和叶绿体最初是自由生活的细菌，由祖先真核细胞吸收而来，后来逐步变成真核细胞的有机组成部分。

结构基因组学（Structural Genomics）是基因组学的一个重要组成部分和研究领域，它是一门通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。结构基因组学寻求通过研究给定的基因组编码来测定每一种蛋白质的三维结构。这种基于基因组的方法允许通过实验和建模方法的组合来实现结构确定的高通量方法。 结构基因组学与传统结构预测之间的主要区别在于结构基因组学试图确定基因组编码的每种蛋白质的结构，而不是专注于一种特定的蛋白质。

功能基因组学（Functional genomics）的研究又往往被称为后基因组学（Postgenomics）研究，它是利用结构基因组学提供的信息和产物，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能。

学界常用某特定物种的DNA序列共享人类序列的百分比来表示相似性。该数字显示了两物种之间碱基对相同的百分比。这里所列的是相对于人类的遗传相似性，并列出了数据来源。

这些数据来源于不同的二级数据源，并用不同的方法获得（例如DNA-DNA杂交或序列比对），这可能导致相同物种间的比较得到不同的结果。因此，这些数据应该仅仅用作大致相似性。

最后，相关研究从早先的DNA克隆和全人类基因组测序到近几年的数位PCR、微阵列分析（microarray analysis）、小干扰RNA及CRISPR等，不管是工具或是方法，在基因组学研究上都有着长远的进步。在精准医疗蔚为风潮的今日，基于单细胞的基因组学研究极大的帮助了治疗手法的推进，对ctDNA的研究也有助于癌症的诊断和检测。